Thread der Mutanten- BRCA, Check2, Palb2, andere und nicht identifizierte Mutationen

    @Jule66
    Ich drück alle Daumen, dass es nix schlimmes ist und dir gleich geholfen werden kann.

    @Sabrina
    Musst du den BRCA1/2 Test jetzt selber zahlen oder übernimmt das die Kasse wenigstens aus Kulanz? Das wäre ja mal ne nette Sache. Ich warte seit 8 Wochen auf 2250€ von meiner Kasse, die trotz Vertrag mit der Uniklinik, Telefonaten mit den Ärzten dort und weiteren Unterlagen der Uniklinik (ne Begründung zu meinem Index-Score, dem Mutationsrisiko daraus und der daher notwendigen Testung) sich einfach quer stellen. Die wollen das jetzt erstmal durch ihre Ärzte testen lassen, ob das Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs die nicht verkackeiert. Herrlich sowas. Ich hab ja sonst keine Hobbys als Tausende von Euro vorzustreckennund dann monatelang darauf zu warten. Ich wünsche dir, dass dir son Stress erspart bleibt. Es nervt nur und das braucht man während der Therapie einfach nicht :(
    You haven't seen the best of me,
    I'm still working on my masterpiece <3

    Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von „Käthe“ ()

    Liebe Jule, ich hab jetzt grad Dein Drama hier gelesen- es tut mir sooo leid! Du hast schon so viel durch, hilfst so vielen- das hätte jetzt doch einfach mal glatt gehen können.
    Jetzt ist die Drainage wenigstens raus, ich denk an Dich und wünsche Dir, dass es jetzt ganz schnell bergauf geht.
    Dicke Umarmung, Andrea
    Liebe Jule,

    gut, dass die Drainage jetzt raus ist. Ich wünsche dir, dass du über das Wochenende ein bisschen zur Ruhe kommen kannst und es sich so entwickelt, dass du beruhigt nach Hause fahren kannst.
    Die Wundheilung unterstützend ist Zink. Ich weiß nicht, ob du dies vielleicht einnehmen magst?

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    So, ein kurzes Update von mir.

    Heute ist die OP 3 Wochen her. Ich bin nun seit 1 Woche ohne Drainage und es ist gut gegangen.
    Im Nachhinein würde ich einiges anders machen, aber das weiss man vorher ja nicht.

    Nun muß alles noch abschwellen und die ätzenden Schmerzen mal nachlassen.

    Im Januar habe ich wieder einen Kontrolltermin in Düsseldorf, bis dahin weiss ich dann auch, ob das so bleiben kann oder nicht.

    Dienstag muß ich wieder arbeiten- bin mal gespannt, ob ich das schaffe. Insgesamt fühle ich mich immer noch etwas schlapp.

    Ich bleib dabei: der Diep Flap war ein Spaziergang dagegen. Da war allerdings die Mastektomie auch schon Geschichte, die hatte ich ja ein halbes Jahr vorher.
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Hallo Kathrin,

    ​das freut mich dass es dir besser geht! Was meinst du mit: ob das so bleiben kann oder nicht? Ab Dienstag wieder Arbeiten find ich allerdings ganz schön heftig, bist du nicht länger krankgeschrieben? Was macht der Lymphödemarm?

    ​Und bzgl. DiepFlap kann ich nur sagen, meiner war wirklich gar nicht schlimm, hatte dir ja berichtet. Ich hoffe ich stehe nie vor der gleichen Entscheidung bzgl. meiner rechten Seite wie du, aber ich glaube ich würde dann eben Oberschenkelfett opfern....

    LG Chippendale
    Liebe Jule,

    schön, dass es jetzt ganz gut voran geht und ich drücke die Daumen, dass bald die Schmerzen deutlich weniger sind.

    Alles Gute und liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    @Jule66
    Freut mich sehr, wenn es langsam besser wird. Dass du so schnell wieder an die Schippe musst stell ich mir auch recht hart und anstrengend vor.

    @Chippendale
    So sportlich und schlank wie Jule auf ihrem Buchcover aussieht, gibt es bei ihr ggf ja gar keinen Oberschenkelspeck ;)
    Oder halt nicht genug oder so. Ich war beim Beratungsgespräch echt erstaunt, wie viel Eigengewebe man je nach Brustgröße so mit sich bringen muss. Da hadert frau täglich mit den ach so riiiesigen Polstern und der Doc teilt einem dann mit,dass das Eigenmaterial nicht für beide Seiten ausreicht. Da sitzt man da etwas verdutzt und denkt sich "mhm, gefühlt aind das am Bauch doch mind. zwei E-Körbchen" ;)
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    Chippendale schrieb:

    Was meinst du mit: ob das so bleiben kann oder nicht?


    Also, ich bekam 1 Woche eine Cortisonstosstherapie um die Abstossung zu unterdrücken.
    Und Antibiotikum ohne Ende.

    Im Prinzip würde ich es grundsätzlich anders machen, wenn so etwas noch mal auf mich zukäme.
    Ich habe das mal analysiert:

    Mastektomie ist schon sehr, sehr hart und mit nicht unerheblichen Blutverlusten einhergehend.
    Mein Hb vor der OP war: 14
    Nach der OP: 12,5
    Daran sieht man, was für eine blutige Angelegenheit das ist. Ich denke mal, @Finja kann das bestätigen.

    In diese blutige Wundhöhle dann ein Implantat einzusetzen, in meinem Falle 420ml, und das unter den Brustmuskel zu schieben- das ist echt grausam.
    Einfach nur abartig.

    Ich würde jetzt Folgendes favorisieren:

    Mastektomie und dann mit einem zunächst kleinen !!! Expander unter den Muskel, der gaaaaanz langsam aufgefüllt wird.
    Viele Plastiker arbeiten so und ich stelle mir das erheblich schonender vor.
    Wenn dann nach Monaten der Expander sein Maximum erreicht hat, ist die Mastektomiewunde verheilt und der Tausch von Expander zu Kissen ist nur noch ein kleiner Eingriff.

    Ja, das sind dann 2 OPs, aber erheblich erfolgversprechender.

    So, mit der "Barbarenmethode" hat man zwar nur 1 Op, aber :S - die Drainage liegt grenzwertig lange drin, Cortison ist vonnöten, Antibiotikum sowieso. Ich habe im Rippenbereich erhebliche Schwellungen (vermutlich Wundwasser, was jetzt nicht mehr durch die Drainage ablaufen kann) und Schmerzen, Schmerzen, Schmerzen.
    Das zermürbt. Im Grunde kann ich zur Zeit mit dem rechten Arm nichts machen. Ich mache alles mit links .

    Noch lange ist nicht der Zustand erreicht, dass ich sagen kann, super, so kann es bleiben.

    Optisch: eins A. Sieht toll aus! Und die häufigsten Probleme habe ich auch nicht bekommen, so wie das Absterben der Brustwarze oder die gefürchteten Nachblutungen, die ein sofortiges Eingreifen nötig werden lassen.

    Keiner sagt einem zuvor, dass der Silikonaufbau erheblich komplizierter ist als z.B. der Diep Flap. Und dennoch ist diese Art des Aufbaus sehr viel kritischer.

    Und richtig, ich habe kein Eigengewebe in gewünschter Größe mehr an mir.
    Die Maßgabe für die Größe ist nunmal der Diep Flap auf der damals erkrankten Seite. Da lasse ich auch keinen dran, den zu verkleinern oder ähnliches.

    Wenn sich das bis Mitte Januar nicht deutlich bessert, muß das Ding raus. Dann würde ich auf einem deutlich kleineren Implantat bestehen, egal, ob dann Symmetrie erreicht werden kann oder nicht.
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Liebe Jule,

    mit dem Thema Aufbau habe ich mich ja noch nicht auseinander setzen müssen, aber so wie Du es beschreibst...kein Wunder, dass Du mit starken Schmerzen kämpfst.
    Hey, ich drück Dir sooo doll die Daumen, dass es jetzt zügig voran geht und Du die Geschichte damit durch gestanden hast. Du Tapfere!
    Warum musst Du so schnell wieder arbeiten gehen- vor allem, wenn Du Dich noch schlapp fühlst? Und Schmerzen hast?
    Hab ein schönes Wochenende mit positiven Gedanken, alles Liebe, Andrea
    Hallo Kathrin,
    ​ok ich verstehe jetzt und ich glaube Prof. F. hat das bei Desiree genau so gemacht, erst der Expander, einige Zeit später die Implantate, ob unter oder über dem Brustmuskel weiß ich nicht. Aber logisch dass du Schmerzen hast, wenn 420 ml plötzlich unter dem Brustmuskel liegen. 420 ml sind auch ganz schön viel find ich....ich hab ja nur 300 g Eigengewebe bekommen und rechts sind es denke ich nur noch 200 g, weil er da beim Straffen noch 100 g die er verdächtig fand mit entfernt hat. Aber besser so. Die Größe reicht mir auch noch.
    ​Prof. F. hat mir ausdrücklich den Aufbau mit Eigengewebe empfohlen und auch gesagt, dass die Implantate viel problematischer sind. Ich konnte das damals auch gar nicht glauben, hab dann aber im direkten Vergleich mit Desiree gesehen, dass der Körper Implantate wohl nicht so toll findet wie Eigengewebe.
    Ich drück weiterhin die Daumen!!!!!!
    LG Chippendale
    Liebe Katrin,
    das mit dem Expander klingt aber auch besser als es ist. Ich würde es nicht mehr so machen.
    Die Wundhöhle war zwar geheilt, aber es bildete sich so viel Narbengewebe, dass alles wieder rausgerissen werden musste bei mir. D.h. du musst den Expander entweder sehr schnell wechseln (also nach wenigen Wochen) oder aber damit rechnen, dass die Wundhöhle nochmal aufgerissen wird. Meine Implantat-OP hat wesentlich länger gedauert als das Einsetzen des Expanders, da sich so viele Narben gebildet hatten, die alle nochmal entfernt werden mussten.
    Hoffen wir, dass es nun vorbei ist - schau nach vorne nicht zurück.
    Hallo ihr Lieben,

    besonders
    @Finja
    @Jule66
    ich wünsche euch weiterhin gute Besserung viel Geduld und Heilungsfortschritte.

    Vor 2 Wochen war bei mir die prophylaktische Eierstockentfernung, jetzt hoffe ich, dass ich dieses anstrengende Jahr abschließen kann. Im Januar beginnen dann die Nachsorgetermine und da hätte ich noch einige Fragen an euch:

    Wann wurde bei euch nach dem Aufbau mit Silikon das erste Brust-MRT gemacht bei mir soll es am 18.1.2018 im Zentrum für erblichen Brustkrebs in Heidelberg erfolgen. Wurde bei euch ein MRT vom Kopf, CT Abdomen oder Knochen Szintigramm empfohlen?
    War bei jemandem der Gamma GT Wert bei der Blutkontrolle erhöht? Bei mir ist dieser Wert in der letzten Zeit ständig gestiegen und im Moment bei 50.
    ​Welchen Grad der Schwerbehinderung habt ihr mit beidseitiger Mastektomie, Aufbau und Eierstockentfernung?

    Mir machen immer noch die gleichen Gedanken warum genau ich diese Mutation habe zu schaffen. In der Familie gibt es kein konkretes Bild, meine Schwester u Cousine (beide knapp ü 60) lassen sich nicht testen. Von der Cousine gab s den Kommentar
    "Sie ist hart im Nehmen und nicht so empfindlich" ??????
    Wenn ich es aus der väterlichen Linie geerbt habe, wäre ich aber 15 Jahre früher erkrankt als meine stark übergewichtige Tante, wiederum ihre Mutter ist mit 42 Jahren verstorben an welcher Erkrankung kann mir niemand sagen. Ich weiß diese Gedanken sind natürlich vollkommen sinnlos aber ich suche einfach eine konkrete Ursache.
    Im Grunde ist wahrscheinlich ein genaue Prognose bei BRCA2 gar nicht möglich. Es gibt ja auf diesem Gen verschiedene Mutationen u diese habe auch bestimmt andere Erkrankungsrisiken. Das alles ist noch nicht genau erforscht, es gibt ja einfach nicht so viele Mutanten, aber es würde mich brennend interessieren.

    Vielen Dank für eure Hilfe
    und ganz liebe Grüße
    Birgit




    Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von „Baumschwester“ ()

    Hallo Birgit,

    mein erstes Brust MRT nach der beidseitigen Mastektomie war ca. ein dreiviertel jahr nach der OP in Zentrum für erblichen Brust und Eierstockkrebs. Nach der Diagnose hatte ich 2 x eine Abdomen Ultraschalluntersuchung, 2 x ein Knochenszintigramm und auch 2 x ein Kopf MRT. Allerdings die MRT Untersuchungen für den Kopf nur, weil ich unter permanenten Angstzuständen litt und die Psychologin vorschlug zu meiner Entlastung diese Untersuchung durchführen zu lassen.Jetzt, 7 Jahre nach der BK Diagnose fahre ich einmal jährlich zum MRT nach Hannover und habe 1-2 mal jährlich eine Ultraschallkontrolle.
    Ich versuche Untersuchungen mit Strahlenbelastung zu vermeiden um den Körper nicht damit zu belasten.
    Meine GGT Wert lag während und nach der Behandlung eigentlich immer unter 40 U/L. Ich denke dass dein Wert ja nur eine minimale Erhöhung bedeutet, hast du Probleme mit der Galle? Wie sind denn die anderen Werte für die Leber?

    Liebe Grüße sendet
    cosiema
    Hallo Cosiema, hier kommt die Frage zur Genehmigung der MRT's: Bist du privat versichert? ... dann ist es natürlich einfacher, eine solche strahlen-unbelastende Untersuchung zu bekommen, denn wer möchte sich schon gerne noch eine Leukämie einhandeln!!!
    Mir hat man auf meine Frage nach einem MRT nur geantwortet: "Jein... aber wenn sie es selbst zahlen, dann geht es!"
    LG deena3
    Vertraue nur dem Zweifel
    Hallo Deena3,

    das MRT bekomme ich auch nur im Rahmen der Vorsorge wegen meiner BRCA1 Mutation. Dafür fahre ich dann jährlich in das Zentrum für erblichen Brust und Eierstockkrebs nach Hannover. Sonst würde ich diese Untersuchung auch nicht so ohne weiteres bekommen. Ich bin gesetzlich versichert.
    Liebe Grüße und einen schönen 1. Advent
    cosiema
    Hallo
    @deena3
    Und
    @cosiema
    Vielen Dank für eure Antwort.
    Am 18.1.2018 hab ich jetzt auch den ersten Brust MRT Termin überhaupt. Dieser läuft auch nur über ein Zentrum für erblichen Brustkrebs.Im gleichen Monat wird auch ein Ultraschall gemacht.
    Über die weiteren Untersuchungen wie Knochensyntigramm CT Abdomen u MRT Kopf muss ich mal mit meiner Gynäkologin verhandeln. Welchen Grad der Schwerbehinderung habt ihr denn bekommen?
    Ich wünsche euch einen gemütlichen 2. Advent
    Hallo zusammen,

    vor einigen Monaten habe ich ja Verwandtschaft von mir über die Genmutation informiert, damit sie sich auch testen lassen und ggf. besser schützen können. Das nicht zu machen, hätte ich nicht fertig gebracht, auch wenn ich seit Jahrzehnten keinen Kontakt zu ihnen habe. Nach anfänglicher Abwehr, dies sei nicht sinnvoll sich testen zu lassen, lässt sich eine Verwandte nun doch testen. Auf ihren Wunsch hin habe ich ihr sämtliche Arzt- / Kliniksberichte geschickt. Weiß jemand von euch, ob es für sie einen Nachteil hat, wenn ich jedoch die ID Nummer nicht freigeben lasse von der Klinik, in der ich getestet wurde? Sie möchte gern die Freigabe. Ich merke aber, dass es mir unheimlich Bauchgrummeln macht, da ich sonst keinerlei Kontakt zu ihr habe und mir geht das daher zu weit. Ich möchte selbst in der Hand haben, was ich herausgebe und was nicht.

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    Hallo Finja,

    vorweg gesagt, kenne ich mich nicht aus mit den Zusammenhängen bei Gen-Tests.

    Allerdings würde ich in deinem Fall keine ID-Nummer angeben, wenn ich damit Bauchscherzen hätte.
    Aus meiner Sicht hast du bereits sehr viel getan für deine Verwandte und wenn es ihr wichtig ist, sich testen
    zu lassen, findet sie jetzt mit deiner bereits geleisteten Unterstützung und mit ihrem Arzt einen Weg dafür.

    Falls ihr Antrag auf einen Test abgelehnt wird, kann sie Einspruch einlegen, und du kannst nochmal überlegen.

    Aber vielleicht meldet sich jemand hier aus dem Forum, der konkret weiß, ob sie deine ID-Nummer braucht oder nicht.

    Liebe Grüße
    Gitta
    Liebe Finja,

    ich habe lediglich den Angehörigenbrief der MHH über die bestehende erbliche Erkrankung weitergeleitet.
    Einen ID Nummer hatte ich nicht.
    Hab den Angehörigen Brief gerade noch mal angesehen.Kein ID drin.

    Weitere Unterlagen haben meine Verwandten nicht bekommen.

    Ist doch gut das sich jetzt eine Verwandte testen läßt.Es ist nicht leicht, wenn man keinen Kontakt hat auf die Familie zu zugehen.Aber ich habe es auch als richtig angesehen und leider haben ja zwei Verwandte den Gendefekt.

    Dir und allen hier einen besinnlichen Jahresausklang und ganz viele schöne Momente im Jahr 2018
    und natürlich eine riesen Portion Gesundheit

    LG Zuversicht
    Verweile nicht in der Vergangenheit, träume nicht von der Zukunft. Konzentriere dich auf den gegenwärtigen Moment.
    -Buddha-

    Finja schrieb:

    Auf ihren Wunsch hin habe ich ihr sämtliche Arzt- / Kliniksberichte geschickt. Weiß jemand von euch, ob es für sie einen Nachteil hat, wenn ich jedoch die ID Nummer nicht freigeben lasse von der Klinik, in der ich getestet wurde? Sie möchte gern die Freigabe. Ich merke aber, dass es mir unheimlich Bauchgrummeln macht, da ich sonst keinerlei Kontakt zu ihr habe und mir geht das daher zu weit. Ich möchte selbst in der Hand haben, was ich herausgebe und was nicht.

    Liebe Finja, eine Möglichkeit wäre, dass der Arzt aus der Klinik wo die ID Nummer bekannt ist, auf dem Dienstweg an seine Kollegen die erforderlichen Informationen weitergibt.
    Ich meine, dass der Arzt, wo sich Deine Verwandte testen läßt, die erforderlichen Informationen für die Testung erhält. Du kannst ihn ja bitten, nur die unbedingt notwendigen Daten zu verwenden.
    Die Weitergabe der Arzt-und Klinikberichte an eine Frau, mit der man sonst keinen Kontakt hat, zeugt von Verantwortung und Vertrauen.
    Nach meiner Meinung sind die Tests von den technischen Voraussetzungen heute kein Problem mehr, schwierig ist der Umgang mit den Ergebnissen, da sie mehrere Familienmitglieder betreffen können.
    Ich wünsche Dir, dass Ihr eine Lösung findet, die allen beteiligten und deren Interesse gerecht wird.

    Herzliche Grüße,
    Grummelprinzessin
    Liebe Gitta, liebe Zuversicht, lieber Grummelprinzessin,

    habt vielen Dank für eure Gedanken dazu!

    Ich habe ja auch gedacht, es reicht, wenn ich ihr das Schreiben schicke mit dem Befund des Gentests. Nun habe ich auch - wie von ihr gewünscht - ihr alle Arzt- und Kliniksberichte geschickt. Grummelprinzessin, was würde denn die ID-Nummer-Freigabe ihr noch für einen Vorteil bringen? Wäre das denn wirklich notwendig? Den Termin für die Testung hat sie schon.

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    Liebe Finja,
    die Daten, welche unter der ID-Nummer hinterlegt sind, unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Der Arzt, der die Untersuchung bei Dir durchgeführt hat, darf den Bericht nur weiterreichen, wenn Du ihn von der Schweigepflicht entbindest. Ansonsten darf man die Berichte nicht an andere Ärzte herausgeben. Im Patientenrechtegesetz ist die Weitergabe von Daten geregelt. Ich würde zum Arzt dieser Verwandten schriftlich Kontakt aufnehmen und ihn nach den Gründen für die Freigabe der ID-Nummer fragen. Danach erst meine Entscheidung treffen.

    Liebe Grüße,
    Grummelprinzessin
    Hallo Finja,

    erst einmal eine gute Zeit auf Föhr. Eine tolle Insel, Wyk ein toller Ort. Geniesse und nutze diese Zeit :k

    Zu der ID-Nummer: Will diese Angehörige die ID-Nummern der Mutationen (dann würde der Arzt eventuell möglicherweise nur nach diesen testen lassen?) oder DEINE ID-Krankenaktennummer? Ich persönlich hätte da auch Bedenken, denn sie hat ja schon all Deine Kranken- und Befundberichte. Allein das ist schon sehr persönlich. Es hätte ja auch gereicht, wenn Du "nur" diesen Angehörigenbrief weitergereicht hättest.

    Dir und allen hier einen guten Rutsch in ein gesundes neues Jahr
    viele Grüße
    JF
    Liebe Finja,
    ich meine mich zu entsinnen, dass das Zentrum sagte, mit der ID-Nummer könnte ein anderes Zentrum direkt auf die spezifische Mutation testen. Ich habe es damals gleich freigegeben, damit der Test meiner Schwestern schneller ausgewertet werden kann. Ist natürlich ne ganz andere Situation als bei Dir, aber mit der Herausgabe der Arztberichte hast du ihr ja schon viel mehr gegeben, als den kaputten Code.
    Zur Sicherheit würde ich aber nochmal nachfragen, was die alles durch die ID erfahren kann/könnte.
    LG niebios
    Hallo @Grummelprinzessin u alle anderen
    Danke für das einstellen des LINKS, ich finde es sehr interessant dass beim Langzeitüberleben BRCA Mutantinnen mit TN Tumoren etwa gleiche Ergebnisse erzielen wie spontan an TP Erkrankte.
    Was mich erschreckt ist dass in allen Gruppen zwischen dem Überleben nach 2 Jahren und 5 Jahren so ein großer Unterschied ist. Rein rechnerisch dürften aber in dieser Studie nur ca. 50 Frauen mit Mutation u TN Tumor erfasst sein.
    Danke nochmal für die Info
    Hallo zusammen,
    ich wurde in 2015 an der Uni Köln auf eine Genmutation getestet, die negativ war. Allerdings erfolgte der Test nur in den Genen BRCA1, BRCA2 & Check2.
    PALP2 wurde ( wie ich heute extra noch mal erfragt habe ) nicht mitgetestet.
    Weiss jemand von euch evtl, warum man das nicht getestet hat ? Muss ich das nun nachholen lassen ?
    Liebe Grüsse
    fall seven times, stand up eight
    Hallo Sternchen76,
    bei mir wurde in 2015 ebenfalls nur BRCA 1,2 und Check2 getestet (auch Köln). Meine Testung war im Sommer und damals war das der Standardtest. Erst im Herbst 2015 fing man an das komplette Genpanel zu testen. Das war zumindest die Aussage des Zentrums für familiären Brust- und Eierstock.
    Ich habe mir nun erneut einen Termin geben lassen, um die Nachtestung zu besprechen ob und wann sie erfolgen kann/soll).

    LG
    Mhm, hast du noch alle Unterlagen von damals?
    Ich wurde vor ein paar Monaten in Köln getestet. Ich musste jeweils ankreuzen, was ich getestet haben will und zu jeder Mutation gab es auch einen kurzen Aufklärungsbogen. PALP2 konnte ich mit angeben.

    Ich konnte auch angeben, ob ich informiert werden mag, wenn neue Mutationen bekannt werden und ob man diese dann testen soll.

    Wenn du das auch ankreuzen konntest und PALP2 erst danach ins Programm genommen wurde, hätte man sich eigentlich bei dir melden müssen.

    Aber ggf ist das heute einfach etwas anders als damals.
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    Bei mir war es eine Fast-Track-Analyse, die das BZ in Auftrag gegeben hat. Ich habe damals gar nichts ausfüllen können.
    Mich wollten sie zwar auch informieren, wenn etwas Neues gefunden wird, jedoch wage ich zu bezweifeln, dass das in den nächsten Jahren passiert. In Köln wartet man fast acht Wochen auf eine Schnellanalyse. Normale Testungen dauern 6 Monate. Da ich kein akuter Fall bin, bin ich sicherlich nicht mehr auf fern Prioritätenliste (was ich auch verstehe). Dennoch möchte ich es gerne wissen. Daher der Termin.
    Auf die Idee wäre ich gar nicht gekommen. Wurde mir in Düsseldorf zu geraten.
    Danke für die Infos, hilft mir schon mal weiter.
    Ich war damals auch ein fast-Track (vom BZ veranlasst) da man vor der Op wissen wollte ob brustethaltend oder Masektomie. Ich konnte nichts aussuchen oder ankreuzen. Hab mich drauf verlassen dass alles relevante getestet wird. Ich kann mich erinnern, dass man uns damals erklärte, meine Probe würde immer wieder mit getestet, wenn es Neuigkeiten gibt. Bei meinem letzen Termin (09/17) zum jährlichen Früherkennungsprogramm an der Uni erklärte mir die Ärztin jedoch, dass man nicht mehr jede Probe nachtesten würde.... hmmmm.... fand ich da schon seltsam. Und jetzt stoße ich hier immforum auf PALB2 und frage mich, warum man das nicht getestet hat ?
    @Käthe das mit den Unterlagen ist eine gute Idee. Hab alles aufgehoben und natürlich nachgeschaut. Geht allerdings nichts draus hervor. Ich werde wohl noch mal in Köln anrufen und nachfragen .....
    fall seven times, stand up eight
    @Baumschwesterschickte mir gestern einen Link zu, den möchte ich euch nicht vorenthalten.
    ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3405339/#!po=50.5587

    man kann mit Hilfe der Tabelle und seiner “Mutation Formel“ sehen, in welchem Land diese Mutation besonders häufig vorkommt.
    ich habe es natürlich auch gemacht, aber anstatt das jetzt irgendwas exotisches heraus kam, habe ich die typisch deutsche Mutation. ^^
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Hallo ihr lieben "Mutanten" (Irgendwie klingt das bei X-Men deutlich cooler...)

    Ich hab mal eine Frage an euch. Und zwar hab ich hier im Zentrum für familiären BK und EK ja einen Gentest machen lassen. BRCA1/2, CHEK2, PALP2, RAD51D, TP53, CDH1, NBN, ATM PTEN, MSH6, MSH2, MLH1 und PMS2.
    Ich hab damals einfach alles testen lassen, was mir via Aufklärungsbogen angeboten woden ist. Und bin bis eben auch davon ausgegangen, dass damit alle momentan bekannten Risiklgene abgegrast wären.

    Test negativ. So weit, so gut.

    Jetzt hab ich im Rahmen der nicht eingetretenen pCR Kontakt mit einem Professor aus Berlin aufgenommen. Dieser wollte auch einen Blick auf meinen Gentest werfen.

    Jetzt hab ich eben ne Mail bekommen mit dem Hinweis, dass die selteneren Gene BARD1, BRIP1, STK11 und EPCAM nicht mitgetestet worden sind.
    Man hat mir angeboten, nochmal nen Gentest machen zu lassen, wo dann auch dies abgedeckt wäre. Ich will nicht wissen, was das kostet...

    Dieser dämliche Test hat vor 6 Monaten 10.000 € gekostet. Und jetzt erfahre ich, dass gar nicht alles getestet wurde. Woher soll man das denn bitte wissen, so kurz nach der Diagnose? Mir hat man vermittelt, dass mit dem Test ALLE momentan bekannten Riskogene abgegrast worden wäre. Nie war Thema, dass es da noch mehr gibt, die aber getestet werden (warum auch immer). Zudem hab ich zugestimmt, dass mein überschüssiges Material für die Suche nach neuen Risikogenen verwendet werden darf und man mich informiert, wenn es für mich relevante Ergebnisse gibt. Wenn diese Gene also ggf erst vor Kurzem relevant geworden wären, hätte man mich auch informieren müssen, dachte ich.


    Ich hab keine Ahnung, wie ich die Nachtestung jetzt organisiert und gezahlt bekomme. Die Krankenkasse zeigt mir nen Vogel.

    Ansonsten lautet die Empfehlung aus Berlin in 3 bis 5 Jahren nochmal hier im Zentrum für familiären BK und EK anzuklopfen und auf eine erneute Testung zu pochen.


    Hat das irgendjemand von euch machen lassen, BARD1, BRIP1, STK11 und EPCAM nachträglich testen lassen?
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    Mhm, das Lobor mit dem Prof. U. zusammenarbeitet macht das wohl. Da werden im Genpanel 28 Gene getestet, diese "neuen" mit eingeschlossen.

    Ich versteh nur nicht, wie die Berliner diese Gene kennen können und scheinbar auch schon mittesten, während hier in Kölle nix davon gesagt worden ist.

    Es darf ja eigentlich nicht sein, dass der Gentest unterschiedlich abläuft. Der muss doch für alle Patienten gleich sein, sollte man meinen...


    Ohje, ich seh schon die nächste Baustelle, die sich da eröffnet. Ich muss dem Prof. nochmal schreiben und ggf mal in Köln anrufen und fragen, was da jetzt los ist und wie das ablaufen kann. Vor allem auch mit der Bezahlung.
    10.000€ sind ne Stange Holz. Ich finde, da sollten dann keine regionalen Unterschiede gemacht werden dürfen und man kann für das Geld erwarten, dass ann auch wirklich alles getestet wird...
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    Ich erinner mich an einen Satz, den ich in Berlin letztes Jahr beim BRCA- Symposium aufgeschnappt habe, nämlich dass keine so "heftige" Mutation wie die beiden BRCAs mehr zu erwarten sind.
    Neue dürften sich dann maximal in den "moderaten Risiken" oder "low Risk" abspielen.

    Ich persönlich würde das jetzt nicht großartig weiterverfolgen, es sei denn, der Prof. organisiert Dir die Testung :thumbsup: und die Kostenübernahme wird geklärt.
    Liebe Grüße, Jule

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    Da muss ich mich anschließen. Selbst wenn du eines dieser Gene hättest, es würde dir weder die Mastektomie empfohlen werden noch wüsste man, welche Körperteile man in Zukunft bei Dir überwachen sollte. Du wärst kein Stück besser dran als jetzt. Das ist bei mir mit palb2 ja auch so. Man weiß nix, Untersuchungen oder gar prophylaktische Ops werden nicht empfohlen und palb2 ist ein Hochrisikogen.
    Das ist natürlich auch ein gutes Argument. Wenn mir das Wissen keinen "Behandlungsvorsprung" gibt, ist es für mich natürlich nicht viel Wert. Das einzige, was man dann hat, ist blödes Kopfkino. Wer weiss, was diese komischen Gene wieder alles für Erkrankungsmöglichleiten mit sich bringen...

    Ich glaub der Prof und ich müssen das nochmal etwas genauer beleuchten. Wenn das nicht gezahlt wird, dann ist der Drops eh gelutscht.
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    @Käthe
    bleib da doch bitte mal dran bei Prof. Untch würde mich auch interessieren. Bei mir wurden in München bei Prof. Meindl 4/2017 insgesamt 17 Gene getestet, ich hab da auch erst vor 1-2 Monaten angerufen und nachgefragt, ob es inzwischen weitere bekannte Gene gibt, Fr. Dr. Pfeiffer meinte nein und ich würde automatisch informiert werden, falls etwas Neues auftaucht und ich es habe....
    Das Genpanel wird nach und nach ergänzt. Mir wurde gesagt, dass jetzt wieder neue Genmutationen bekannt sind, von denen man aber noch nicht weiß, wie und ob sie sich auswirken. Da bei mir damals nur BRCA 1/2 und Check2 getestet wurde, habe ich nun wieder einen Termin im Familiären Brust- und Eierstockzentrum in Köln. Dort werde ich mich nochmals beraten lassen und fragen, ob eine weitere Testung sinnvoll ist.
    Kann gerne berichten, was dabei rauskommt. Der Termin ist in Mitte März.