Thread der Mutanten- BRCA, Check2, Palb2, andere und nicht identifizierte Mutationen

    Liebe Jule,

    ach das war der große Plumps, den ich vorhin gehört habe. ^^
    Ich freue mich sehr mit Dir. :)
    So lange warten müssen, puh, da liegen die Nerven blank.

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    Dankeschön, Ihr Lieben. Dieses mal war es echt schlimm, es erinnerte mich sehr an den mai 2009, als ich meine BK Diagnose bekam.

    Ich habe jetzt auch den Befund vorliegen, mein Mann hat ihn aus der Praxis mitgebracht. Es wurden insgesamt 8 Proben entnommen, Speiseröhre, Magen, Dünndarm und Dickdarm.
    Fast überall Entzündungen- das muss ich echt mal angehen. Verstehe ich gar nicht, meine Ernährung scheint mir doch recht gesund ?( - kein Fleisch, kaum Alkohol.
    Aber nichts malignes, das erleichtert doch ungemein.
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Liebe Jule,

    wurde etwas zu den Ursachen für die Entzündungen gesagt? Was wirst Du tun dagegen?
    Ich rechne bei mir auch damit, zumal ich Beschwerden habe immer mal wieder, sicherlich auch vom Stress mit bedingt.

    Aber ich bin sehr erleichtert, dass es Entwarnung gab!

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    Liebe Kati,
    gut, dass Du das durchbekommen hast! Ich hoffe doch, dass die private Versicherung der Beihilfe-Entscheidung folgt. Ich kann gut verstehen, dass Du diesen Schritt gehen willst.
    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    Ihr lieben,
    Ein Beitrag von gestern ist irgendwie verschwunden so dass ich es noch einmal probieren.

    Habe eine chek2 Mutation und die Ärztin war sehr entspannt und sprach von moderatem Risiko.
    Da ich bereits das 2. Mal an BK erkrankt und in der Familie bereits die 7. Betroffene bin sehen ich das etwas anders.

    Im Netz gibt es Widersprüchliche Aussagen von moderatem bis vorsorgliche Mastektomie.

    Wer weiss mehr?

    Liebe Grüsse
    Carina100
    Hallo Carina,

    meine Mutter und ich haben auch die CHEK2-Genmutation. Beide sind wir beidseits an Brustkrebs erkrankt. Der Vater meiner Mutter ist früh an Blasenkrebs verstorben - und ich las vor einiger Zeit, dass auch nicht ausgeschlossen wird, dass CHEK2 auch bei Blasenkrebs eine Rolle mit spielt. Dass es auch das Risiko für Schilddrüsen-, Magen-, Darm- und Bauchspeicheldrüsen- sowie Nierenkrebs erhöht, ist auch bekannt.

    Mal kurz etwas zum Ablauf bei meiner Mutter und mir: Meine Mutter erkrankte kurz hintereinander beidseits an Brustkrebs. Das ist nun schon rund 20 Jahre her. Bei ihr wurde es im DCIS-Stadium festgestellt, was aber so weit verteilt war, dass beidseits letztlich eine Mastektomie erfolgte. Sie fragte bei ihrer Gynäkologin und ich bei meiner, ob auch ich nun ein erhöhtes Risiko hätte, an Brustkrebs zu erkranken. Nein, sagten alle.

    2015 stellte man bei mir per Zufall Brustkrebs fest. Ich wurde gegen meinen Willen Brust erhaltend operiert, obwohl ich eine Mastektomie wollte. Obwohl ich die Kritierien für einen Gentest erfüllte, veranlasste das weder das Brustzentrum noch der Onkologe, bei dem ich damals in Behandlung war. 2016 kümmerte ich mich allein darum. Es wurde eine CHEK2-Genmutation festgestellt. Das Ergebnis bekam ich im Frühjahr 2017. Ich kämpfte darum, dass nun beidseits eine Mastektomie durchgeführt wurde. Nach langem Hin und Her bekam ich im August die Empfehlung eines humangenetischen Zentrums, dass die bis dahin nicht betroffene Brust abgenommen werden kann. Die bereits operierte Brust sei doch nun schon behandelt, da müsse man nichts mehr machen. Mein nun neuer Onkologe sah das anders und schüttelte über eine solche Aussage nur den Kopf, denn schließlich ist ja noch viel weiteres Brustgewebe vorhanden, wo erneut Brustkrebs entstehen könnte. Ganz kurz nach der erhaltenen Empfehlung des humangenetischen Zentrums, dass zumindest die bis dahin noch nicht betroffene Seite abgenommen werden darf, stellte man auf eben dieser Seite dann auch Brustkrebs fest. So wurde nichts mehr daraus, prophylaktisch zu operieren. Ich fand dann eine Klinik, die auf Grund der zweiten Krebserkrankung bereit war, nun auf beiden Seiten eine Mastektomie durchzuführen. Im Frühjahr diesen Jahres ließ ich dort dann auch noch prophylaktisch Eierstöcke und Gebärmutter entfernen.

    In der Zeit, in der ich um die beidseitige Mastektomie kämpfte, sagte ein Arzt mir auf einem Kongress, dass CHEK2 allein nicht machen könne, dass meine Mutter beidseits erkrankt sei und ich schon so frühzeitig - damals noch auf einer Seite erst - nun auch. Auch in einem humangenetischen Gutachten einer Klinik wird davon ausgegangen, dass zusätzlich zu CHEK2 sowohl bei meiner Mutter als auch bei mir noch eine zweite, bisher unbekannte Genmutation vorliegen muss, die in Kombination mit CHEK2 so wirkt. Auch mir wurde gesagt, das Risiko für Brustkrebs sei nur moderat erhöht. Ob das so ist oder das Risiko unter CHEK2 doch größer ist als sie bisher wissen? Es ist ja eine Genmutation, die erst wenige Jahre bekannt ist (nicht so lange wie BRCA1 und BRCA2), zudem viel seltener und damit ist es schwieriger, da verlässliche Daten zu bekommen. Eine prophylaktische Entfernung der Eierstöcke ist unter CHEK2-Genmutation zum Beispiel bisher überhaupt nicht empfohlen. Mir sagten aber zwei Ärztinnen, letztlich wisse man es nicht und ich solle nicht warten, bis man es vielleicht einmal herausgefunden hat und es dann für mich vielleicht als Erkenntnis zu spät käme.

    Wie Du für Dich entscheidest, kannst nur Du mit Dir selbst ausmachen. Und es hängt noch davon ab, ob Du eine Klinik findest, die mitgehen mit Deinen Wünschen. Vielleicht hilft Dir aber mein Erfahrungsbericht ein bisschen. Denn einfach nur sagen, ach, CHEK2, so schlimm ist das nicht, wie ich von manchen Ärzten hörte, das passt wohl leider nicht, wie ich erfahren musste.

    Ich wünsche Dir eine gute Entscheidung.

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    @Carina100,

    also entspannt wäre ich mit Deiner Vorgeschichte mit Sicherheit auch nicht...
    Ich war vor 2 Wochen im Zentrum für erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs in Köln. Die Ärztin war super nett und hat sich viel Zeit für mich genommen. Ist es für Dich eine Option, Dich da mal beraten zu lassen? Ich bin mit der Fragestellung zur Entfernung der Eierstöcke dort und warte jetzt auf die Empfehlung. Die Ärztin hat mich - weil es unterschiedliche Meinungen in meiner Situation gibt - im dortigen Tumorboard vorgestellt. Vielleicht bringt Dir ein Gespräch dort ja mehr Klarheit.

    Liebe Grüße
    Nicole
    Am Ende wird alles gut. <3 Und wenn es nicht gut wird, ist es noch nicht das Ende. ^^
    -
    Oscar Wilde -
    Liebe Conny

    Ganz herzlichen Dank für deine sehr ausführliche Berichterstattung.

    Zeigt viele Parallelen zu meiner Geschichte nämlich 2004 links BK und Ablatio sowie 2017 rechts BK und ebenfalls Ablatio. Es geht jetzt für mich um die Eierstöcke.

    Aber du hast ja selbst die Erfahrung gemacht, dass man noch sehr unterschiedliche Aussagen erhält.

    Liebe Nicole,

    Köln hat bei mir die genuntersuchung gemacht und diese Ärztin (mir fällt der Name nicht ein)
    Sprach von moderatem Risiko und das eine Eierstockentfernung nicht notwendig sei.

    Ja, schwere entscheidung und die Erfahrung dass wohl noch einiges zu erforschen ist.

    Vielen Dank noch einmal!!!
    Hallo Carina,

    auch bei mir war es so, dass genau die Beratungsstelle in Köln die Notwendigkeit für die Eierstockentfernung nicht sah. Nicht einmal die Mastektomie, nur zuletzt dann die der noch nicht betroffenen Seite. Als ich dann sagte, dass diese nun betroffen sei schon, waren sie sehr erschrocken...

    Wenn es Dir um die Entfernung der Eierstöcke geht, könntest Du Dich ans St.-Franziskus-Hospital in Münster wenden, Ich wurde dort von Frau Dr. Sigrist operiert. Sehr nett, sie waren sehr offen für die Entfernung der Eierstöcke und haben in der Klinik sehr viel Erfahrung damit.

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    Vielen Dank, @Carina100,

    ich bekam Tamoxifen, bekomme ab Mittwoch Ibrance und seit kurzem Letrozol + GnRH. Ich las, dass "frau" stattdessen auch die Eierstöcke entfernen lassen kann und meine Ärztin war da gleich recht zutraulich, sogar plus Gebärmutter - meinte eben nur, ich solle es jetzt einmal mit der 3-Monats-Spritze ausprobieren, wie ich mit den Wechseljahren zurecht komme, weil weg ist dann eben weg. Darum wunderte ich mich, dass ihr von unterschiedlichen Aussagen gesprochen habt. Aber vielleicht ist das ja auch alles anders, wenn "frau" gleich mit überall Knochenmetastasen anfängt.

    Vielen Dank!!!
    Prim
    Liebe Prim, die Meinungen der Ärzte dazu gehen weit auseinander, unabhängig davon, ob frau Metastasen hat oder nicht.
    Für mich war es enorm schwierig, die Befürwortung für die beidseitige Mastektomie zu bekommen und die Zeit, um das durchzuboxen, hat mir eine zweite Brustkrebserkrankung eingebracht. Die Entfernung der Eierstöcke (und bei mir zusätzlich auch der Gebärmutter auf meinen Wunsch hin) ging dann einfach - in der Klinik, in der ich auch die Mastekomie machen ließ.

    Liebe Carina, berichtest Du 'mal, was das St.-Franziskus-Hospital Dir dazu sagt?

    Liebe Grüße
    Finja
    Mut bedeutet nicht, keine Angst zu haben. Mut ist die Entscheidung, dass etwas wichtiger ist als die Angst. (Ambrose Red Moon)
    @ PrimKnochenMets,

    meine Ärztin würde mir die Eierstöcke auch entfernen, wenn ich das möchte. Sie möchte nur die Vor- und Nachteile gegeneinander abgewogen haben und ich bin ja auch noch keine 40, weshalb noch ein bisschen Zeit ist. Sie meinte dazu, dass das Zoladex ja auch Vorteile bringt, die die Entfernung der Eierstöcke wohl nicht hat. thinking.png Und dann wäre da noch eine eventuelle Ibrance-Therapiepause, der sie aktuell kritisch gegenüber steht. Immerhin ist es trotz allem ein Eingriff mit einem gewissen Risiko...

    Ich warte jetzt mal ab, was Köln spricht und werde final auf mein Bauchgefühl hören...

    Liebe Grüße
    Nicole
    Am Ende wird alles gut. <3 Und wenn es nicht gut wird, ist es noch nicht das Ende. ^^
    -
    Oscar Wilde -
    Vielen Dank, Nicole ( @grimmi78 ),

    ich werde mal wegen Ibrance fragen ... jetzt am Mittwoch werde ich damit anfangen. Ich bin 45 - der Krebs ist vermutlich aber seit 5 Jahren in den Knochen.

    Ich habe ein bisschen Angst dass das GnRH versagt und im CT wurde auch jedes Mal an den Eierstöcken rum gemeckert und dann dachte ich halt, was weg ist, bekommt keinen Krebs mehr und ich brauche sie ja nicht mehr. Ich bin Biologin ... das Tier Mensch ist das einzige, dass sein Lebtag lang mit geschwollenen Brüsten unterwegs ist. Ist völlig unnötig. Gut, ich habe keine Ahnung, welche Nachteile eine OP haben könnte.

    Vielen Dank!!!
    Carmen
    Vielen Dank @pätzi,

    ich glaube, ich kenne die Nachteile einer OP nicht. Nebenwirkungen hätte ich gerne ... dann wüsste ich, dass die Medikamente grundsätzlich funktionieren. Bei Tamoxifen habe ich die kühlende, beruhigende Wirkung auf die Knochenmetastasen am Anfang gespürt. Jetzt ist alles so dicht an der Wahrnehmungsschwelle, dass ich nicht weiß, ob es weniger oder mehr wird.

    Vielen Dank!!!
    Carmen
    Liebe Carmen,
    meine Eierstöcke sind bis jetzt völlig unauffällig.
    Ich denke, das sind bei Dir dann nochmal ganz andere Voraussetzungen. Wenn Du Dich dabei besser fühlst, lass es machen. Die Ärztin in Köln meinte, dass sie die Entfernung befürworten würde, wenn ich "nur" Knochenmetas hätte. Nur ist das ja leider nicht der Fall ich hatte ja auch die Lymphknotenmetas. Mal abwarten, was sie im Arztbrief Schreiben. Es kann sogar sein, dass sie noch das nächste CT abwarten, bevor sie eine Empfehlung abgeben... Ich halte Euch auf jeden Fall auf dem Laufenden.
    Liebe Grüße
    Nicole
    Am Ende wird alles gut. <3 Und wenn es nicht gut wird, ist es noch nicht das Ende. ^^
    -
    Oscar Wilde -
    Vielen Dank, liebe Nicole ( @grimmi78 ),

    ich weiß gar nicht so genau, was ich alles habe. Die Brust wurde / wird ja nicht operiert. Der Lymphknoten in der Achsel war riesig, der am Schlüsselbein auch und sonst war geschrieben, dass zumindest die Anzahl mediastinal auffällig wäre ... aber wie das zählt weiß ich nicht. Tja und dann sind halt nahezu alle Knochen befallen. Der Feld-Wald-und-Wiesen Frauenarzt meinte, er sieht im Ultraschall nichts an den Eierstöcken. Die Frage, die ich mir stelle: Ist da nix oder sieht er nix?

    Vielen Dank!!! Nun weiß ich besser, was ich fragen muss.

    Liebe Grüße
    Carmen
    Hallo Carmen,

    für die Eierstöcke gibt es leider keine adäquate Vorsorge. Weder Ultraschall, CT, MRT oder Tumormarker sind aussagekräftig. Das ist leider das fatale am Eierstockkrebs. Da ich eine BRCA2-Mutation habe, wird deshalb in der gesunden bzw. kurativen Situation empfohlen, die Eierstöcke zu entfernen, um das Risiko einer Erkrankung zu minimieren. Wie sich das in unserer - metastasierten - Situation verhält, sollen die Kölner jetzt mal ausknobeln...

    Liebe Grüße
    Nicole
    Am Ende wird alles gut. <3 Und wenn es nicht gut wird, ist es noch nicht das Ende. ^^
    -
    Oscar Wilde -
    @grimmi78,

    ganz so Schwarz wie du schreibst ist es nicht. Habe am Donnerstag mit meiner Gyn über das Thema gesprochen. Sie meint, dass wenn man den US Screen richtig lesen kann, würde man auch den Eierstockkrebs früh genug erkennen. Sie hätte schon Frauen, wo es gut gegangen ist. Sie würde ihre Patienten sowieso lieber einmal zu viel zur weiteren Diagnostik schicken, als abzuwarten. So war es auch bei einer guten Bekannten von mir. Dort vermutete man nur eine Zyste. Dann bei der OP sah man abgekapselte Tumor Zellen. Sie hat auch Glück gehabt. Es kommt also immer auf den Behandler an!!!

    Wäre ich doch mal noch zu jemand anderen gegangen damals!!!!!!! X(
    Vielen Dank, liebe Nicole ( @grimmi78 ) und @pätzi

    genau das habe ich auch gehört, dass Eierstock-Krebs zu spät oder höchstens von sehr, sehr fähigen Gynäkologen erkannt wird. Darum werde ich auf jeden Fall nochmal das Thema Entfernung ansprechen - die Ärztin meinte, ich könne die gesenkte Gebärmutter auch gleich mit entfernen lassen - das ginge sogar alles von unten ohne Bauchschnitt. Ich versuche mich seit kurzem mit einem Würfelpessar ... also, wenn jemand sein Lebtag lang nie Tampons verwendet hat, ist das schon - hm - gewöhnungsbedürftig. Ich werde sie fragen, wie die OP mit Ibrance zusammenpasst und ob die OP Wachstumsimpulse für den Tumor setzt. Und dann kann ich mich ja entscheiden kleine OP, große OP oder keine OP ... aber dann mit Ultraschall von jemandem, der sich damit auskennt!

    Liebe Grüße
    Carmen
    Ich mache es kurz und schmerzlos. Hatte vor 2 Wochen in Köln, im Zentrum für familiären Brustkrebs mein Abschluss MRT. Heute, ich saß gerade im Zug nach Köln, kam ein Anruf von der Uniklinik. Es wäre noch viel zu viel Rest Gewebe da und da drin säße etwas, was eine biopsie erfordert.
    Ich bin sehr enttäuscht und habe Angst.
    Gegen 17 Uhr telefoniere ich noch mal in Ruhe mit der Ärztin, war im Zug nicht möglich.
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Ich hatte gerade das Telefonat. Letztes Jahr um die Zeit hatte ich MRT für die OP Vorbereitung. Da wurde ein vermeintlicher Lymphknoten gefunden und beschrieben . Diese Information bekam auch die operateurin. Jetzt ist das vieh immer noch da und gewachsen. Es kann sein: Narben Gewebe, Lymphknoten oder Tumor. Hab am 11.10 Termin zur biopsie in der Uniklinik. Wenn das nicht geht, dann eine MRT biopsie. Jetzt muss ich bis zum 11.10 warten
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Liebe Jule,
    auch von mir gedrückte Daumen das alles gut ausgeht.
    Hoffentlich ist es nur Narbengewebe, das wünsche ich dir von Herzen.
    Liebe Grüße von Zuversicht
    Verweile nicht in der Vergangenheit, träume nicht von der Zukunft. Konzentriere dich auf den gegenwärtigen Moment.
    -Buddha-
    Oh Jule, das ist ja echt noch eine lange Wartezeit.
    Kannst du nicht irgendwo kurzfristig einen US machen lassen. Dort sieht man vielleicht eine Tendenz, was es sein könnte? Und die ungewisse, nervige Wartezeit wird etwas erträglicher.
    Aber du bist hier ja der Profi in sowas.

    Liebe Grüße
    Gitta
    Oh Mann, Katrin, liebe @Jule66 das ist doch immer ein Mist mit den Befunden, GsD bist du ja in einer super Klinik, die nix übersehen.
    wünsche dir, dass in 3 Wochen alles glatt läuft und du dann auch zügig das Ergebnis bekommst.
    Auf jeden Fall wünsche ich dir nur das Beste und wir werden alle hier im Forum das mit dir durchstehen.
    Lg Margarete
    Jule , du weiß das du in Köln gut aufgehoben bist und sie " absolut" alles anschauen und mm genau sind... Nun wollen sie das es dir gutgeht und leider dauert es einfach zu lange bis Mitte Oktober.. Bitte Versuch für sch eben zeitnäheren Termin zu vereinbaren.... Ruf an wenn s dir danach ist und wenns geht , dann lebe jeden Tag " pur" okay....
    Mensch @Jule66 was für ein Mist. Ich kann mir deinen Schock allzu gut vorstellen. Es tut mir sehr leid, dass du nun wochenlang mit dieser Ungewissheit leben sollst .... Auch ich habe die Erfahrung gemacht dass die Uni Köln 300 % ist und gerne alles abklärt. Auch die kleinsten Verändrungen. Im Grunde genommen ist das gut. Und ich drücke dir ganz feste die Daumen, dass die Erklär7ng einen harmlose sein mag und das Kopfkino dich nicht allzu sehr terrorisiert.

    Nur Kurz am Rande, denn das ist in Hinblick auf deine Nachrichten, gar nicht so wichtig : da sind wir scheinbar knapp an einander vorbei gelaufen in Köln. Ich hatte am 5.9. meine jährliche Kontrolle und dabei habe ich auch endlich das Ergebnis vom (seit März laufenden) Paneltest bekommen. Es wurden ganz viele verschiedene Gene getestet. Und zum Glück, alle bisher bekannten Gendefekte sind negativ !
    Ich war sehr glücklich darüber. Diese Info wollte ich euch trotzdem nicht vorenthalten.

    Liebe Grüsse, und @Jule66, fühl dich gedrückt !
    fall seven times, stand up eight