Thread der Mutanten- BRCA, Check2, Palb2, andere und nicht identifizierte Mutationen

    Ich glaube nicht dass irgendein Arzt das in einer Op zusammen macht. Das wären ja zwei Baustellen gleichzeitig. Bei mir wurden die ES minimalinvasiv entfernt, 2 Jahre später. Aber ich habe keinen Gendefekt, so wie du @durch. Deine Ärzte haben dir doch bestimmt etwas geraten, auch zum zeitlichen Ablauf, oder ?
    fall seven times, stand up eight
    @durch

    Ich hatte 2005 nach 2. Mal Brustkrebs brusterhaltende Op mit 35 Jahren. Da kam man erst darauf, dass ich eine genetische Belastung hätte. 2007 wurde ich positiv auf Brca 1 getestet und heute wissen wir, dass es auch in der 3 Generation mütterlicherseits vorhanden ist. 2008 wurde mir mit 38 Jahren Gebärmutter und Eierstöcke entfernt. Prophylaktisch. Dazu wurde mir dringend geraten.

    LG Kerstin
    Liebe @Sternchen76, es gibt schon Ärzte, die beides gleichzeitig erledigen. Mir rät man jedoch überall zur 2x Ops, wegen Infektionensgefahr. Momentan tue ich mich wirklich schwer, den Äzten zu vertrauen. Es ist leider am Anfang viel schief gegangen. Ich hoffe, dass ich die Bremse noch rechtzeitig gezogen habe.
    Die Möglichkeit, alles in einer OP durchzuführen, hat schon was in sich. Ich bezweifle nur, dass ich körperlich dazu in der Lage sein werde. Die Chemotherapie schlaucht mich viel zu sehr. Ich habe noch 8xPC vor mir. Eine Ewigkeit.

    Liebe Kerstin, ich habe deine Geschichte gerade gelesen. Das tut mir so leid, dass es dich so hard getroffen hat. Diese Mutation ist nur sch... Anfangs habe ich nur geheult. Ich habe eine kleine Tochter und meine Gedankenspirale war nicht aufzuhalten. Es ist schwer zu wissen, dass man selbst für das leid des eigenen kindes verantwortlich sein wird. Ich hoffe, dass Gene meines Mannes stärker waren. Und wenn nicht, dann werden wir das zusammen durchstehen. Dafür kämpfe. Dafür fliegen auch meine ES raus, egal mit oder ohne NW. Ich habe auch über GM nachgefragt. Es gibt scheinbar kein erhöhtes Risiko. Mich erstaunt es immer wieder zu lesen, wie unterschiedlich beraten wird. Darf ich dich fragen, wieso dir zur Entfernung der GM geraten wurde.
    Ich danke euch. Habe meine Gefühle wieder in Griff bekommen.
    @Jule66,

    wenn ich Deine Schlussfolgerung sehe, komme ich doch wieder etwas ins Grübeln thinking.png
    Meine Mutation liegt bei c.2808_2811 und damit auch außerhalb von c.2831 bis c.6401. Außer mir hatten meine jüngere Schwester (TN, keine Mutation) und eine Cousine meines Vaters Brustkrebs. Ansonsten sind die Krebserkrankungen auch alle männerlastig…

    Mal schauen, was im Arztbrief steht... Und dann schaue ich mal, was mein Bauch mir sagt. Ich denke, bei mir ist es aber auch noch mal was anderes, weil ich in der metastasierten Situation bin. Bei einer kurativen Situation hatte Frau Dr. Giesecke ja gesagt, dass sie da auf jeden Fall zur Entfernung raten würde.

    Liebe Grüße
    Nicole
    Am Ende wird alles gut. <3 Und wenn es nicht gut wird, ist es noch nicht das Ende. ^^
    -
    Oscar Wilde -
    @durch

    Du darfst gerne fragen. 2008 war man einfach der Meinung, dass nicht nur die Eierstöcke betroffen sein könnten, sondern auch die Gebärmutter. Zumal ich auch vorbelastet bin väterlicherseits, was allerdings nie getestet wurde. Meine Großmutter starb an da mals *Unterleibskrebs*. Darüber gab es null Akten. Um das Risiko auszuschließen hatte man beides entfernt.
    Ich bin die Patientin 1 in unserer Linie, die sich hat testen lassen, meine Mama wollte das nie. Obwohl sie mit 31. das erste Mal erkrankt ist. Doch in diesem Jahr hat sie uns ihr Blut gegeben, dass natürlich positiv auf brca1 getestet wurde. Meine Tochter 22. Jährig hat sich testen lassen im Januar und leider hat auch sie diese Mutation.
    So sind wir damit in der 3. Generation. Nichts desto trotz...gehen wir einen gemeinsamen Weg. Meine *Kleine* sieht das nach dem Tal der Tränen als Chance, mit dieser Mutation, ihr Risiko durch Mastektomie zu minimieren. Klar, hätten wir es für unsere Kinder anders gewünscht, doch das Leben ist kein Wunschkonzert. Ich sehe das mittlerweile auch realistischer. Hätte ich die Chance gehabt und dem Wissen der Mutation, wären mir viele Wege erspart geblieben und ich hätte mich bei meiner ersten Erkrankung mit 26. auch zur Mastektomie beidseitig entschieden. Ich wollte das schon damals ohne Wissen der Mutation. Einfach vom Gefühl. Aber damals hat man bei meinem Gedanken abgewunken. So jung...blabla...da hat man eher nach brusterhaltend usw geschaut. Aber ok. Andere Zeiten..

    LG Kerstin

    Sternchen76 schrieb:

    Meine Wechseljahres-Beschwerden sind übrigens „ohne Eierstöcke“ weniger ausgeprägt als unter „Zoladex“. LG


    ...umd deshalb überlege ich halt auch noch. Kann ja auf Dauer auch nicht gut sein, immer diese Spritzen. Diese haben ja auch NW. Auf der anderen Seite habe ich natürlich auch "Manschetten" davor sie entf. zu lassen. Halt auch bez. der Metas! Nicht das man da schlafende Hunde weckt!!! Das kann halt niemand ausschließen!

    Carina100 schrieb:

    Wir warten auf gute Nachrichten.


    Liebe @Carina100, vielen Dank der Nachfrage.

    Auf gute Nachrichten warte ich auch... bzw. auf eine Ansage bzw. OP-Termin.

    Immerhin wurde meinem Wunsch nach direkter OP Gehör getragen.

    Der ursprüngliche Plan war ja, eine Stanze mit Ultraschall Hilfe zu versuchen, das wäöre am Donnerstag dieser Woche gewesen. Da mein Gyn die Stelle im Ultraschall nicht gefunden hat, hatte ich die Befürchtung, dass aus diesem Plan nichts werden würde, da man das "Ding" wohl nur im MRT sieht.
    Also bat ich um direkte OP- das wurde genehmigt.
    Nun warte ich auf einen Termin...das Ganze wird von den Radiologen mit BIRADS3 eingeschätzt, also hat es wohl keine absolute Dringlichkeit.
    Das aber meine Planung für den Rest des Jahres maßgeblich von diesem Termin abhängt, können die sich wohl nicht vorstellen. Das ist ja auch nicht mal eben auf die Schnelle gemacht, zumal ich bei Hannover wohne und nicht in Köln.

    Den Kongress in Augsburg habe ich schon gecancelt, darüberhinaus ziehen wir nächstes Jahr um, von Hannover nach Leverkusen, das ist auch nicht mal eben so gemacht.

    Nun, ich muss wohl weiter warten. Ich habe nicht mal eine Telefonnummer, um das zu beschleunigen- es wird immer mit unterdrückter Nummer angerufen :huh:
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    @Jule66,

    ich drücke Dir die Daumen, dass Du zeitnah einen Fahrplan bekommst, damit Deine restliche Jahresplanung nicht komplett aus den Fugen gerät.
    Ich habe Dir auch noch eine PN geschickt.

    Liebe Grüße
    Nicole
    Am Ende wird alles gut. <3 Und wenn es nicht gut wird, ist es noch nicht das Ende. ^^
    -
    Oscar Wilde -
    Ein Vögelchen hatte mir eine Nummer gezwitschert, da kam von ganz alleine ein Anruf aus der Uniklinik.

    Mein OP Termin steht fest: nächste Woche Mittwoch.

    Ich habe keinen Bock, bin sauer und enttäuscht, nach wie vor.

    Zumal ich jetzt so gar keine Zeit für eine OP habe- aber es nützt nichts, da muss ich jetzt durch.
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Hallo Jule
    Ich drücke auch beide Daumen dass die OP gut verläuft und das es sich als harmlos herausstellt. Das du kein Bock hast und wütend bist verstehe ich, würde mir nicht anders gehen....aber zum Glück hast so schnell einen Termin bekommen denn diese Warterei zermürbt einen.
    LG Moni
    Hallo Jule66,
    auch von hier gedrückte Daumen das alles flott und unkompliziert läuft, und natürlich mit langweiligem Ergebnis.

    Mich würde noch mal interessieren wo man noch mal intensiver über die Mutation und deren Lage nachlesen kann,liege auch ganz knapp etwas außerhalb des Bereichs und es eilt nicht, aber du hast sicher einen Tipp. Lg Zuversicht .
    Verweile nicht in der Vergangenheit, träume nicht von der Zukunft. Konzentriere dich auf den gegenwärtigen Moment.
    -Buddha-
    Liebe Jule,
    ich kann deinen Frust verstehen. Das braucht kein Mensch und irgendwann will man auch mal seine Ruhe haben von OP-Sälen, Anästesisten etc. Nur, nutzt ja nichts, Augen zu und durch.

    Wenigstens hast du es bald hinter dir.
    Ich drücke dir fest die Daumen, dass alles rund läuft (wird es eh, da bin ich mir sehr sicher).
    Liebe Grüße
    Gitta

    Zuversicht schrieb:

    Mich würde noch mal interessieren wo man noch mal intensiver über die Mutation und deren Lage nachlesen kann,liege auch ganz knapp etwas außerhalb des Bereichs und es eilt nicht, aber du hast sicher einen Tipp.


    Leider nein. Ich hatte seinerzeit extra Prof. Meindl angeschrieben, aber nie eine Antwort erhalten. :thumbdown:
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer
    Hallo zusammen,

    kennt jemand von euch evtl. Dr. Stefan Paepke und Dr. med. Markus Niemeyer vom Klinikum rechts der Isar in München oder hat Erfahrungen mit diesem Klinikum bei bds. subkutane Mastektomie. Ich habe nur die beiden Namen als Empfehlung bekommen. Macht der lange Weg von Hamburg überhaupt Sinn?

    Viele Grüße
    @Jule66
    Da freu ich mich grade dich schon bald hier im schönen Leverkusen wissen zu dürfen, da lese ich von deinem OP-Termin :(
    Ich drücke fest die Daumen, dass alles schnell verläuft und nur unkrebsige Ergebnisse bringt.


    Nur am Rande zum Thema Biopsie, auch wenn das jetzt nicht mehr in Betracht kommt:
    Hätte man die nicht im MRT machen können, wenn man nur da das "Objekt" sieht? Hier in Lev geht das. Da hatte ich ja mal diesen merkwürdigen Termin, wo ich ne Stunde wie ein Brathähnchen geschnürt in der Röhre lag ubd die Biopsie am Ende abgebrochen wurde...
    You haven't seen the best of me,
    I'm still working on my masterpiece <3
    Ich kann leider nur am Handy schreiben, da ich auch jetzt in Köln bin, Zahnarzt Termine- man gönnt sich ja sonst nichts.
    Morgen geht's dann wieder heim und am Dienstag muss ich schon in der Uniklinik Köln einrücken.

    Ja, ich hätte sicher eine MRT biopsie haben können, aber das löst mein Problem nur zum Teil, denn das zuviele Rest Gewebe muss ja auch noch raus. So kam mir die Idee mit der sozusagen offenen biopsie. Ein aufwasch, alles raus und gut ist.
    Ich habe echt so langsam die faxen dicke was OP s angeht.
    Letzte Woche Schilddrüse, da hatte ich ja auch einen Knoten. Die Ärztin war bezüglich des Knoten sehr unsicher, zumal wenn die Brca hören. Sie meinte, ich wolle bestimmt eine OP- nein, niemals nicht. Auf die Labor Befunde warte ich noch. Es wird also nur beobachtet.
    Diese Woche ist der Zahnarzt dran, 2 Bohrungen, eine hatte ich heute, die nächste morgen früh.
    Dann geht es nach Hause.
    Und nächste Woche ist mal wieder die Brust dran.
    Mir reichts mal wieder, zumindest für die nächsten Jahre.
    Liebe Grüße, Jule

    "Ich bin Leben, das leben will, inmitten von Leben, das leben will."
    Albert Schweitzer

    durch schrieb:

    Hallo zusammen,

    kennt jemand von euch evtl. Dr. Stefan Paepke und Dr. med. Markus Niemeyer vom Klinikum rechts der Isar in München oder hat Erfahrungen mit diesem Klinikum bei bds. subkutane Mastektomie. Ich habe nur die beiden Namen als Empfehlung bekommen. Macht der lange Weg von Hamburg überhaupt Sinn?

    Viele Grüße


    Hallo liebe durch, ich hab dir dazu eine Nachricht geschrieben, Desir77 kann Dir glaub ich auch was dazu sagen. LG
    Liebe Jule, dass Du es leid bist, kann ich sehr gut nachvollziehen. Ich habe Krankenhäuser, Schmerzen, Untersuchungen, Pieken, Fragen und alles Drumherum satt. Ich hoffe, dass es für Dich erträglich wird und schnell wieder alles verheilt und Geschichte ist.
    LG
    Liebe @Jule66 ich glaube das können viele hier sehr gut verstehen. Irgendwann ist es genug. Bisher habe ich zwar auch immer alles tapfer ertragen (nützt ja nix), aber ich mag nach den letzten 3 Jahren einfach nicht mehr so gerne „angefasst“ werden..... alleine schon der Gedanke an Kanülen, Zugänge und Drainagen, da zieht sich mir der Magen zusammen.... ich schicke dir ganz viel Mut und bis nächste Woche noch Durchhaltekraft. Vielleicht hilft dir das schöne Herbstwetter, dich abzulenken an der frischen Luft ....
    Glgr
    fall seven times, stand up eight

    durch schrieb:

    Hallo zusammen,

    kennt jemand von euch evtl. Dr. Stefan Paepke und Dr. med. Markus Niemeyer vom Klinikum rechts der Isar in München oder hat Erfahrungen mit diesem Klinikum bei bds. subkutane Mastektomie. Ich habe nur die beiden Namen als Empfehlung bekommen. Macht der lange Weg von Hamburg überhaupt Sinn?

    Viele Grüße


    Liebe durch,
    ich bin Patientin rechts der Isar wegen meiner palb2 Mutation. Die Genetiker dort haben mir von den Ärzten im eigenen Haus abgeraten und mir die Praxis Heitmann/Fansa empfohlen. ich wurde dann 2x von Prof Fansa operiert. Beide Male super verheilt, keinerlei Probleme und kein Restdrüsengewebe im MRT nachweisbar. Laut meiner Genetiker zeigen sich da wohl deutliche Unterschiede zwischen den Operateuren, wenn man dann die MRT Kontrolle hat. Und Fansa arbeitet wohl am saubersten.

    Neu

    Liebe @Desir77,
    meine Humangenetikerin hat mich auch davor gewarnt.
    Hast du schnell einen Termin bekommen?
    Hast du noch andere Chirungen kontaktiert?
    Wie wusstest du, dass Dr. Fansa der richtige ist?
    Ich tue mir ganz schwer dem Arzt zu vertrauen. Und mein Bauchgefühl schweigt.
    Von welchem Hersteller sind die Implantate? Hast du sie unter oder über dem Brustmuskel?
    Was hat der Arzt zu Brustwarzen empfohlen? So lassen, entkernen oder entfernen?
    War es dein Wunsch mit dem Expander? Wieso wurde nicht gleich das Sillikon eingesetzt?
    Verzeih mir, dass ich so viel frage.
    Liebe Grüsse

    Neu

    durch schrieb:

    Liebe @Desir77,
    meine Humangenetikerin hat mich auch davor gewarnt.
    Hast du schnell einen Termin bekommen?
    Hast du noch andere Chirungen kontaktiert?
    Wie wusstest du, dass Dr. Fansa der richtige ist?
    Ich tue mir ganz schwer dem Arzt zu vertrauen. Und mein Bauchgefühl schweigt.
    Von welchem Hersteller sind die Implantate? Hast du sie unter oder über dem Brustmuskel?
    Was hat der Arzt zu Brustwarzen empfohlen? So lassen, entkernen oder entfernen?
    War es dein Wunsch mit dem Expander? Wieso wurde nicht gleich das Sillikon eingesetzt?
    Verzeih mir, dass ich so viel frage.
    Liebe Grüsse


    Hallo liebe durch,

    ich weiß auch nicht wo meine Nachricht gelandet ist, ich vermute das war eine EMail direkt von hier? Aber egal, dann schreibe ich es hier nochmal, was nicht ok ist müsste dann halt Jule bearbeiten. Ich bin auch von Prof. Fansa operiert worden und mehr als zufrieden. Von Prof. Paepke wurde mir ebenfalls abgeraten und zwar durch einmal ein lebendes Beispiel eine Freundin von mir, die selbst Ärztin ist, wurde zunächst von ihm operiert, hatte ewig Wundheilungsstörungen, Restdrüsengewebe, es war furchtbar, sie ist dann zu Prof. Fansa und der hat sie wiederhergestellt, dort in der Klinik traf sie dann im gleichen Zimmer auf eine weitere von Prof. Paepke operierte Patientin, die bei Fansa zur Korrektur lag. Ich kenne außer Desiree noch mindestens 3 weitere Frauen, die von Fansa operiert worden und sehr zufrieden sind. Ich hatte von Anfang an ein sehr gutes Gefühl bei Fansa, das hat sich auch im Nachhinein bestätigt, eine kleine Klinik, traumhaft gelegen am Englischen Garten und eine persönliche Betreuung. Du erreichst wenn du nach der OP Fragen hast jederzeit einen Arzt, der mit deinem Fall betraut ist! LG

    Neu

    Hallo liebe @Chippendale, es ist so erschreckend, dass Frauen nach ihren leidensweg noch durch unfähigen Chirurgen geschädigt werden. Ich habe inzwischen mit der Frau gesprochen, die in dieser Klinik operiert worden war. Das war wohl doch keine Empfehlung. Die beiden Namen hatte ich über mehrere Bekannten bekommen. Gut, dass ich sie doch befragen konnte. Sie hatte leider ein Rezidiv. Es war noch viel Restgewebe da.
    Für die OP kann ich mir gut vorstellen, nach München zu fahren. Kann mit Kind und Mann gut organisieren. Was mache ich aber bei der Nachsorge...
    Wie war es bei dir? Wann nach der OP und oft musstest du hin?
    Liebe Grüße

    Neu

    Liebe durch,
    ja, ich hab recht schnell einen Termin bekommen. Mein Implantat ist von Mentor und liegt unter dem Muskel. Ich war nach jeder OP zweimal zur Kontrolle in der Praxis, dann nie wieder, ich wohne auch 200km von München weg. Ich habe keine anderen Chirurgen kontaktiert, ich wollte den, der am saubersten operiert und da hab ich meiner Genetikerin voll vertraut. Und das MRT hats bestätigt. Ich habe mich entschieden, die Brustwarzen zu entfernen, ich wollte einfach kein Restrisiko. Das waren meine eigenen Entscheidungen, direkt nach Chemo war ich da sehr radikal.
    Prof Fansa wollte meinen Hautmantel dehnen, daher die Expander, damit sie nicht reißt, wenn das Implantat kommt. Ob es nötig gewesen wäre, weiß ich nicht. Für mich passt es.

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    Ach @Desir77,
    das ist eine lange Geschichte. Kurz und knapp. Ich hatte Panik und habe den Ärzten "blind" vertraut. Ich war dumm. Meine Kenntnisse über Krebs stammen vom letzten Jahrhundert. Wir hatten in der Familie mütterlicherseits keine Krebserkrankungen.Die Mutation habe ich vom Vater, mit dem ich keinen Kontakt habe.
    Die Chefärztin im groooßen Krankenhaus hat sich nach Sekunden für die Op entschieden, ohne mich über Vor und Nachteile einer Chemo zu unterrichten. Das Krankenhaus hat Gewinn gemacht und seine OP Statistik um eine Op verbessert.
    Dass es neuadjuvante Chemo gibt, habe ich erst später erfahren. Beim Op Anschlussgespräch lagt bereits das Genergebnis vor und die dazu noch mir unbekannte Ärztin sagte: Oh, Sie sind operiert worden. Nicht gut. Jetzt können wir Ihnen kein Carboplatin geben.Und ihre Rezeptoren sind so grenzwertig wie beim triple negativen.
    Ich kannte meine Tumorbiologie noch nicht. Den Brief hat sie mir am Ende des Gesprächs ausgehändigt. Ich habe so zum ersten mal von Tn erfahren.
    Ab da habe ich recherchiert... Nette Leute haben mir geraten eine molekular pathologische Untersuchung zu machen. Es grenzte an Unmöglichkeit, aber ich habe sie doch machen lassen. Zu dem Zeitpunkt wusste ich über Immuntyper noch nicht, mir waren die Rezeptoren wichtig, um die Chemo zu ändern. Jetzt werde ich diese Analyse auch veranlassen.
    Ich hatte Glück. Ich habe eine Onkologin gefunden, die sofort mich als TN behandelt hat.

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    Liebe durch,
    ich selber bin auch adjuvant behandelt. Mein Tumor war so winzig, da kam neoadjuvanz nie zur Sprache. Und genau wie Du galt ich als hormonpositiv und habe 4 Monate Tamoxifen geschluckt bis ich selber ein paar Ungereimtheiten entdeckt habe (meine Mutation und meine Tumoreigenschaften sprechen eindeutig für einen TN). Zweitmeinung und Dr. Wirtz bestätigten dann TN und ich hab Tamoxifen abgesetzt. War ich sauer - wenn ich jetzt 10 Jahre Antihormone geschluckt hätte für nix und wieder nix.
    Ich habe bald 3 Jahre geschafft und alles ist gut soweit. Nur die Psyche eiert noch etwas.

    Neu

    Liebe Desir,
    bei mir war die dritte Meinung. Das Ergebnis von Dr. Wirtz interessiert eigentlich keinen. Ich muss noch um eine Tumorkonferenz fragen, um endlich meine Unterlagen zu korrigieren. Es steht immer noch Bestrahlung und AHT drin und ich muss den Chirurgen erklären, dass bei mir das nicht nötig sei.