Li Fraumeni Syndrom

  • Gibt es zufällig in diesem Forum noch weitere vom Li Fraumeni Syndrom Betroffene?

    Hej Basti_1982


    meines Wissens gibt es hier derzeit keine Betroffenen, ich musste auch erst mal nachlesen, worum es sich handelt. Scheint selten zu sein. Bist Du daran erkrankt? Falls ja, vielleicht magst Du uns ein wenig berichten? Vielleicht kann dir jemand trotzdem evtl. mit Tipps etc. weiterhelfen.


    Viele Gruesse

    Sissel

    Sapere aude
    Habe den Mut, dich deines eigenen Verstandes zu bedienen.
    (Immanuel Kant)

  • Vielen Dank für deine Rückmeldung - ja bei mir und 2 meiner 3 Kinder (9 und 5 Jahre) wurde nun das Li Fraumeni Syndrom bestätigt (unsere 3 Monate alte Tochter ist zum Glück verschont geblieben) - meine Tochter (inzwischen 5 Jahre alt) ist bereits auch schon kurz vor ihrem 2 Lebensjahr an Krebs erkrankt, ich letzte Jahr mit 35 Jahren (Palliativ) und mein Vater ist mit 39 Jahren verstorben an Krebs - daher hatten die Ärzte die „Idee“ uns einmal hunangenetisch zu überprüfen und nun kam tatsächlich raus dass wir diesen Gen- defekt haben welcher ursächlich ist für häufige und frühe Krebserkrankungen- leider kann dies jegliche Art von Krebs betreffen .. leider auch nicht heilbar und mit einer per se einhergehenden geringeren Lebenserwartung.. das ist alles unglaublich belastend vor für uns alle da wir wissen ein unbeschwertes Leben wird so nie mehr möglich sein

  • Hej Basti_1982


    Puuuhhhh, das ist echt unvorstellbar schlimm. Ich hatte noch ein wenig zu diesem Gendefekt gelesen, aus Interesse. Eigentlich kann man wahrscheinlich nichts anderes tun, als mehr oder weniger dauernd engmaschig alles mögliche zu screenen, oder? Und je nachdem dann behandeln, wobei man wohl auch mit Chemotherapien (Genotoxische Substanzen) und Bestrahlungstherapien vorsichtig sein muß, wenn ich das richtig verstanden habe?


    Und ihr müsst das alles jetzt als Familie tragen. Dauernd hängt ein Damoklesschwert über einem, das ist unglaublich belastend. Fühlt ihr euch medizinisch gut betreut? Evtl. auch psychoonlogisch, auch als Familie?


    Viele Grüsse

    Sissel

    Sapere aude
    Habe den Mut, dich deines eigenen Verstandes zu bedienen.
    (Immanuel Kant)

  • Lieber Basti,


    ich bin total schockiert, wusste bisher nicht, dass es so etwas gibt, das ist wirklich entsetzlich.

    Darf ich fragen, von welchem Krebs ihr betroffen seid?

    Ich hoffe von Herzen, dass euch geholfen werden kann.....und wünsche dir alle Kraft der Welt.


    Alles erdenklich Gute

    Christel


    mit ihren über alles geliebten Eltern für immer im Herzen

    Papa +15.10.12 (Prostatakrebs)
    Mama + 9.02.14 (Bauchspeicheldrüsenkrebs / Schlaganfall)

    Einmal editiert, zuletzt von Chris_7819 ()

  • Lieber Basti_1982 , mir fehlen auch etwas die Worte: wir sind ja hier alle von Krebserkrankungen betroffen, aber sie zusätzlich noch beim eigenen Kind miterleben zu müssen und mit stetiger Angst auf weitere "Vorfälle" ist ein echtes Kaliber und ich kann mir kaum vorstellen, wie ihr so als Familie einen Alltag leben sollt...


    Leider kenne ich auch keinen Kontakt. Im Krebs Kompass Forum hatte mal jemand geschrieben, aber das ist lange her.


    Beim Suchen habe ich aber einen interessanten Link der Uni Klinik Heidelberg gefunden. Vermutlich kennst Du ihn schon, aber wenn nicht, wäre das vielleicht etwas für Dich.

    https://www.klinikum.uni-heide…53-Mutation.142229.0.html


    Und sind Dir die hier schon bekannt?
    http://www.krebs-praedisposition.de/lfs-familientreffen/


    Sorry falls es für Dich olle Kamellen sein sollten, aber ich dachte besser doppelt als gar nicht.

    Vielleicht ist es eine Möglichkeit für Dich, wenn Du Dir irgendwo hier mit Deiner nun aufgetretenen Erkrankung einen Thread suchst und etwas schreibst. So isolierend das zusätzliche Damoklesschwert Li Fraumeni sicherlich ist, können viele User hier Dir von ihren Erfahrungen mit Krebs, Therapien, palliativer Behandlung usw. zur Seite stehen - einen großen Teil davon teilen wir ja doch alle.
    Alles Gute Dir und Euch!

  • Vielen lieben Dank euch.. vielen Dank für eure Worte ..


    Manchmal wissen wir auch nicht wie es weitergehen soll .. aber unseren Kindern zuliebe versuchen wir sogut es geht einen möglichst „normalen“ Alltag zu leben.. unbeschwert geht es nur leider nie mehr ..


    Genau eine sensible Vorsorge ist im Grunde das Einzige was man machen kann um für den Fall der Fälle den Krebs so früh wie möglich zu entdecken - kann halt alles sein von Leukämie über Hirntumor, Knochenkrebs usw.. da ich auch sowohl Lungenkrebs, als auch in den Knochen und Kopf Tumore habe ist man sich aufgrund des Li Fraumeni Syndrom nicht sicher ob es eigenständige Tumore sind oder Metastasen..


    Unsere Tochter hatte ein Rhabdomyosarkom- Weichteiltumor im Oberschenkel..


    Die Situation ist für uns alle unheimlich belastend - wir sind auch in psychologischer Betreuung (vor allem auch für die Kinder- sie müssen alle 3 Monate zur ärztlichen Kontrolle.. )


    Hoffen wir das Bestmöglichste für alle

  • Ja richtig von Strahlenbelastung wird abgeraten daher sollten nur MRTs statt finden - hatte nun ein PET Mrt (anstatt PET CT) und nun stellt sich die KK quer und bezahlt es nicht .. manchmal wirklich unverständlich

  • Ja richtig von Strahlenbelastung wird abgeraten daher sollten nur MRTs statt finden - hatte nun ein PET Mrt (anstatt PET CT) und nun stellt sich die KK quer und bezahlt es nicht .. manchmal wirklich unverständlich

    Ach herrje, als wärt ihr nicht schon genug belastet, müsst ihr euch jetzt noch mit der KK rumärgern.

    Lass dir vom Arzt eine plausible Erklärung geben und lege Widerspruch ein, ......im zweiten Anlauf klappt's meistens besser, ich habe während der Erkrankung meiner Eltern sehr häufig Widerspruch einlegen müssen und war fast immer erfolgreich.


    Ich hoffe, ihr habt außer der psychologischen Unterstützung auch Familie und Freunde auf eurer Seite und wünsche euch von Herzen, dass es euch gelingt, die grausame Realität hin und wieder auszublenden und unbeschwerte Zeitfenster in euer Leben einzubauen.


    Alles Gute für dich und deine Familie

    Christel


    mit ihren über alles geliebten Eltern für immer im Herzen

    Papa +15.10.12 (Prostatakrebs)
    Mama + 9.02.14 (Bauchspeicheldrüsenkrebs / Schlaganfall)

  • Dankeschön das ist lieb ..

    Ja genau der Widerspruch läuft .. es ist traurig dass man bei all den gesundheitlichen Sorgen auch damit noch rumärgern muss .. das Strahlenzentrum welches das PET MR durchführte sagte dass sowas ja gerade für solche Patienten prädestiniert sei aber durch KK bzw letztendlich der MDK der sowas für die KK entscheidet sieht es als unnötig..


    Wir versuchen vor allem bzw trotz allem unseren Kindern eine im Rahmen der Gesamtumstände so gut es eben geht schöne Kindheit zu geben - es tut unheimlich weh was sie in ihren kleinen Leben schon alles mitmachen mussten/ müssen ..

    Wir hoffen das Bestmöglichste..

  • es ist traurig dass man bei all den gesundheitlichen Sorgen auch damit noch rumärgern muss


    Basti_1982


    Stimmt, ich habe das des Öfteren schon miterlebt, vor allem bei meiner Freundin, die es auch mit einer seltenen Krebserkrankung erwischt hat (Pleuramesotheliom, der s.g. Asbestkrebs). Aber dazu braucht es nicht mal ne seltene (Krebs-)Erkrankung, manchmal denke ich, es liegt an der KK, am Bearbeiter, an seiner Laune, seiner Empathie, wie eng oder weit s.g. "Vorschriften" interpretiert werden, und von wem, vom Verständnis und Wissen über bestimmte Erkrankungen, vom Wetter, der Planetenkonstellation oder ob morgens kein Stau auf der Autobahn war … das ist so dermassen mühsam, man hat doch - wie in Deinem Fall - ganz andere Probleme und Sorgen. Und man ist keinesfalls ein Bittsteller, man zahlt Krankenversicherungsbeiträge, damit man im Fall der Fälle vernünftig behandelt wird, Man ist dafür in Vorleistung getreten und die KK erwirtschaften satte Überschüsse.


    Sicher gibt es Leute, die das System ausnutzen und den ganzen Laden mit ihrem ständigen Palaver blockieren, indem man Leistungen fordert, die schlicht nicht notwendig sind, die man aber zur eigenen Beruhigung unbedingt haben will. Hier ist eine gewisse Sensibilität der KK, des MDK und auch der Ärzte gefordert, das in die richtige Bahn zu lenken.


    Du und Deine Familie, ihr benötigt einfach eine engmaschige und regelmässige Überwachung, weil der Krebs eben an allen möglichen Stellen ausbrechen kann wegen des Gendefekts, da ist ja gar nix planbar. Und würde man sich mit dem Li Fraumeni Syndrom nur mal kurz näher beschäftigen, dann wüßte man, daß bestimmte Chemotherapien und Strahlen das Ganze eher verschlimmern statt verbessern. Du mußt also, wie bereits geschehen, immer wieder Widerspruch einlegen. Hast Du Ärzte am Start, die dich dabei unterstützen?


    Ich wünsche nun erst einmal Deinen "Minis", Deiner Frau und Dir einen schönen 1. Advent mit lecker Plätzchen. Backt ihr welche selber?


    Viele Grüsse

    Sissel

    Sapere aude
    Habe den Mut, dich deines eigenen Verstandes zu bedienen.
    (Immanuel Kant)