Heterozygotenrisiko

  • Die Wahrscheinlichkeit dafür, dass von den beiden Ausprägungen eines Gens (den Allelen) eines die Merkmale einer vererbbaren Krankheit trägt, das andere dagegen nicht.
    Gene liegen immer in doppelter Ausfertigung vor - in einer Version vom Vater, eine von der Mutter. Diese beiden Versionen nennt man "Allele" eines Gens. Sind diese beiden Allele gleich, nennt man sie "homozygot" (reinerbig), sind sie verschieden, heißen sie "heterozygot" (mischerbig).
    Bei vererbbaren Krankheiten gibt es - ganz grob - drei grundsätzlich unterschiedliche Ausbreitungsmechanismen:
    1. Es reicht, wenn ein Allel die Krankheitsmerkmale trägt - der Träger wird auf jeden Fall erkranken, unabhängig davon, wie das zweite Allel aussieht. (Beispiel: Eine bestimmte Form familiärer Zystennieren.)
    2. Zum Ausbruch der Krankheit müssen beide Allele die Merkmale tragen (homozygot sein). (Beispiel: Mukoviszidose)
    3. Es liegen zwei verschiedene Allele vor, eines die Krankheit tragend, das andere nicht (sie sind heterozygot); die Krankheit bricht aber erst aus, wenn das "gesunde" Allel aus irgendeinem Grunde ausfällt - sei es durch Spontanmutation oder sonstige Schädigung.
    Die meisten vererbbaren Krebserkrankungen verlaufen nach dem letzten Muster. Deshalb bestimmt man (aus dem Stammbaum), wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, verschiedene Allele des entsprechenden Gens zu tragen. Diese Wahrscheinlichkeit heißt "Heterozygotenrisiko".

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